Скрининг арқылы жаңа туған нәрестеден тұқым қуатын дертті анықтауға болады – акушер-гинеколог
АЛМАТЫ. ҚазАқпарат - Сәби дүниеге келген соң, перзентханада міндетті неонатальды скринингтен өтеді. Мұндай скрининг біздің елде ғана емес, басқа елдерде де жүргізіледі. Бұл туралы №2 Алматы қалалық перзентхананың бас дәрігерінің орынбасары, акушер-гинеколог Қымбат Абдраимова айтты, деп хабарлайды ҚазАқпарат тілшісі.
Дәрігердің сөзінше, скринингтен өту арқылы фенилкетонурия, туа біткен гипотиреоз, муковисцидоз сияқты тұқым қуалайтын ауруларды анықтауға болады.
«Неонатальды скрининг арқылы тұқым қуалайтын, сирек кездесетін үш ауруды болады. Бұл өз кезегінде емдеуді мүмкіндігінше ертерек бастауға және аурудың ауыр белгілерінің дамуына дейін қолайлы сәтті жіберіп алмауға мүмкіндік береді. Жақын туыстарыңыздың бұл дертке шалдықпауы аурудың бұған дейінгі ата-бабалардан берілмейтінін білдірмейді», - деді Қымбат Абдраимова.
Оның мәліметінше, фенилкетонурия (ФКУ) - өте ауыр тұқым қуалайтын дерт, онда аминқышқылдары алмасуының бұзылуы дене жасушаларында жиналуына әкеледі әрі мидың зақымдануымен сипатталады. Емделмеген ФКУақыл-ойдың артта қалуына, құрысуларға, мінез-құлық проблемаларына және психикалық бұзылуларға әкелуі мүмкін.
Туа біткен гипотиреоз - ең жиі кездесетін эндокриндік патология, жаңа туған нәрестелердегі аурушаңдық мүмкіндігі - 1:2000-1:4000. Бұл ауру ақыл-ой кемістігінің негізгі себебі болып табылады.
Муковисцидоз - жасушадағы хлорид иондарының арнасы қызметін атқаратын ақуыз синтезіне жауап беретін геннің өзгеруінен (мутациядан) туындайтын, тұқым қуалайтын ауру. Бұл арнаның қызметі бұзылғандықтан, өкпеде, ұйқы безінде және басқа органдарда шырыш және басқа да секрециялар өте қою және тұтқыр болады. Бұл өкпе тінін зақымдайтын өкпедегі созылмалы инфекцияның дамуына, ас қорытудың бұзылуына әкеледі, өйткені ұйқы безінің ферменттері ішекке кіре алмайды және басқа да клиникалық көріністер орын алады.
