Оған елдің барлық аймақтарынан келген фенилкетонуриямен науқас балалардың ата- аналары, генетик-дәрігерлер және Ресей Федерациясынан келген ФКУ диетотерапиясы бойынша жетекші мамандар мен қоғамдық ұйымдар қатысуда.
Шеберлік сынып барысында республикадағы медициналық генетика қызметінің жағдайы, республиканың барлық аймақтарында жүргізілетін жаңа туған нәрестелердің неонатальды скринигі мемлекеттік бағдарламасы нәтижелері, ФКУ диагностикасы мен емінің заманауи мүмкіндіктері жайлы баяндамалар оқылып, осы салаға қатысты өзекті мәселелер талқыланатын болады. Бұнымен қатар, тәжірибелік сабақтар аясында республиканың барлық аймақтарынан келген фенилкетонуриямен науқас балалардың ата-аналарына, генетик-дәрігерлерімен ФКУ кезіндегі емдік тамақтану түзетулері мен есептеу әдістері оқытылатын болады.
Ұйымдастырушылардың айтуынша, бұл мастер-класс фенилкетонурияны емдеудегі жалғыз патогенетикалық әдіс болып табылатын диетотерапияның тиімділігін арттыру мәселесіне арналған.
"Алғаш рет шеберлік сынып елдің барлық аймақтарынан келген фенилкетонуриямен науқас балалардың ата-аналарын, генетик-дәрігерлерді және Ресей Федерациясынан келген ФКУ диетотерапиясы бойынша жетекші мамандар мен қоғамдық ұйымдарды біріктіріп отыр. Бұл дәрістердің Қазақстан Республикасында фенилкетонурияны емдеу нәтижелілігін арттыру мен бала өлімі және мүгедектікті төмендету үшін диагностикалауға заманауи әдістерді енгізудің маңызы зор. Өйткені, ерте анықтау емді дер кезінде бастауға және осы сырқаттардың мүгедектікке алып келетін салдарының (ақыл - ой дамуы кемістігінің) алдын алуға мүмкіндік береді",-деп атап өтті Республикалық медициналық генетикалық кеңесінің меңгерушісі, медицина ғылымдарының докторы, профессор Гүлнар Святова.
Оның айтуынша, бүгінде жаңа туған нәрестелерді генетикалық скринигпен қамту 2007 жылғы 31% көрсеткіштен 2011 жылдың өткен 9 айында 75%-ға өскен (жаңа туған нәрестелердің жалпы санынан). "Осы жылдың өткен 9 айы ішінде ғана фенилкетонуриямен сырқаттанған 10 бала және туа біткен гипотиреозбен науқас 25 бала анықталды. Қазіргі уақытта фенилкетонуриядан зардап шегетін 66 бала облыстық (аймақтық) медициналық-генетикалық кеңестердің диспансерлік тіркеуінде тұр. Ал, генетикалық скрининг бағдарламасы бойынша сырқаты дер кезінде анықталған және қажетті емдеу шараларының өз уақытында басталуы нәтижесінде қазіргі таңда аурудың мүгедектікке әкелуші клиникалық белгілерінсіз өсіп келе жатқан фенилкетонуриямен науқас 30 бала диспансерлік есепте тұр",-деді ол.