СҚО Денсаулық сақтау басқармасының мәліметінше, аурулардың құрылымында тұқым қуалайтын және аутоиммундық аурулардың үлесі жоғары. Бұл — барлық сырқаттанғандардың 49% тиесілі. Қан және иммундық жүйе ауруларының үлесі — 23%, эндокриндік және метаболикалық аурулар — 13%, онкологиялық аурулар — 13%, инфекциялық және басқа да аурулар — 2% алады.
Өңірде орфандық аурулардың ішінде ювенильді идиопатиялық артрит жиі кездеседі.
Басқарманың мәліметінше, қазіргі уақытта осы диагнозбен 89 бала және 14 ересек адам диспансерлік есепте тұр. Биыл бұл диагноз алғаш рет бір бала мен бір ересек адамға қойылған.
Өңірде бұдан бөлек гемофилия, жүйелі қызыл жегі, муковисцидоз, жұлындағы бұлшықет атрофиясы , Гоше ауруы, Крон ауруы, миастения, бұлшықет дистрофиясы, жетілмеген остеогенез және басқа да сирек кездесетін аурулар бойынша пациенттер есепте тұр.
Мәселен, онкогематологиялық аурулармен 58 бала және 2 ересек, Крон ауруымен 5 бала және 1 ересек, Гоше ауруымен 2 бала, жетілмеген остеогенезбен 4 бала, туа біткен ихтиозбен 4 бала есепке алынған. Сондай-ақ өңірде жұлындағы бұлшықет атрофиясы бар 6 бала, муковисцидозбен 6 бала және 1 ересек, Бехчет ауруымен 1 бала тіркелген.
Облыстық денсаулық сақтау басқармасының дерегіне сәйкес, 2024 жылы орфандық ауру алғаш рет 39 балада анықталған. 2025 жылы сырқаттанғандар саны артып, 60 бала мен 7 ересекте сирек ауруларға қатысты диагноз қойылды.
— Облыста орфандық ауру бойынша диспансерлік есепте тұрған балалар мен ересектер дәрі-дәрмекпен қамтамасыз етіледі. Дәрілік қамтамасыз ету республикалық нормативтік актілерге, соның ішінде орфандық аурулар мен оларды емдеуге арналған дәрілік заттар тізбесін бекітетін талаптарға, сондай-ақ жергілікті бюджет қаражатына сәйкес жүзеге асырылады. Осы мақсатқа бөлінетін қаражат көлемі де жыл сайын артып келеді. Мәселен, 2024 жылы жергілікті бюджеттен 516,5 млн теңге, 2025 жылы 2,1 млрд теңге, ал 2026 жылы 2,5 млрд теңге бөлінді, — дейді СҚО Денсаулық сақтау басқармасы басшысының орынбасары Нұриля Қасенова.
Дәрігерлердің айтуынша, медициналық көмек балалар мен ересектерге тең дәрежеде көрсетіледі, айырмашылық жоқ.
— Орфандық ауруларды диагностикалау мен емдеуде бірқатар қиындық бар. Солардың бірі — молекулалық-генетикалық зерттеулердің қымбаттығы. Жұлын бұлшықет атрофиясы мен Дюшенн ауруынан басқа бірқатар жағдайларда мұндай зерттеулер айтарлықтай қаржылық шығынды талап етеді. Тағы бір мәселе — таргеттік емдеу препараттарының қымбат құны. Бұл өңірдің қаржылық мүмкіндігі шектеулі жағдайда қиындық тудырады, — дейді мамандар.
Мамандардың айтуынша, орфандық ауруға күдік туған жағдайда пациент алдымен алғашқы медициналық-санитарлық көмек ұйымына жүгінеді.
Егер медициналық көрсеткіштер болса, науқас әрі қарай тексеруден өту үшін тиісті бейіндегі медициналық ұйымға жіберіледі. Күдік расталған жағдайда ақпарат өңірлік орфандық аурулар үйлестірушісіне беріледі.
Күрделі жағдайда пациентті мультидисциплинарлық топ қарайды. Оның құрамына аурудың сипатына қарай педиатр немесе терапевт, генетик, невролог, кардиолог, эндокринолог, гастроэнтеролог, нефролог, пульмонолог, онколог және басқа да мамандар кіруі мүмкін.
Егер диагнозды облыс деңгейінде нақтылау мүмкін болмаса немесе арнайы күрделі зерттеу қажет болса, пациент республикалық деңгейдегі медициналық ұйымдарға жіберіледі.
Бүгінде сирек ауруларды ерте анықтау мақсатында барлық жаңа туған нәрестеге міндетті неонаталдық скрининг жүргізіледі. Нәрестелер фенилкетонурия мен туа біткен гипотиреозға тексеріледі.
Сонымен қатар жүкті әйелдерге ұрықтағы хромосомалық және туа біткен аурулардың қаупін анықтауға бағытталған пренаталдық скрининг жүргізіледі.
Биыл хромосомалық патологияның 9 жағдайы анықталған. Оның ішінде Даун синдромының — 5, Эдвардс синдромының — 3, аралас патологияның 1 жағдайы анықталды.
Бұған дейін Астанада орфандық аурулары бар науқастарды дәрімен қамтуға қосымша қаражат бөлінетінін жазған едік.