– Бала генетикалық ақпараттың 50 пайызын анасынан, 50 пайызын әкесінен алады. Бірақ бір ата-анадан туған балалардың өзі бір-біріне ұқсамауы мүмкін. Мұның себебі неде?
– Ген – тұқым қуалайтын ақпаратты сақтайтын ДНҚ-ның бір бөлігі. Адамда шамамен 20–25 мың ген бар. Әр дене жасушасында 46 хромосома болады. Оның 23-і анадан, 23-і әкеден беріледі. Яғни бала ядролық ДНҚ-сының жартысын ата-анасынан алады.
Алайда әр баланың генетикалық жиынтығы әртүрлі. Себебі жыныс жасушалары түзілген кезде генетикалық материал қайта үйлесіп, жаңа комбинациялар пайда болады. Сондықтан бір отбасындағы балалардың өзі әртүрлі белгілерді мұра етеді. Кейде балада ата-анасында байқалмаған, бірақ ата-әжесінде болған ерекшеліктер де көрінуі мүмкін.
Генетикалық жиынтығы өте ұқсас адамдар – бір жұмыртқалы егіздер. Олар бір ұрықтанған жұмыртқа жасушасынан дамиды.
– Бұл айырмашылық баланың сырт келбетіне де әсер ете ме? Мысалы, ата-анасының екеуінің де көзі қара болса, баланың көзі ашық түсті болуы мүмкін бе?
– Әрине, мүмкін. Көздің түсі бір ғана генге емес, бірнеше геннің өзара әрекетіне байланысты қалыптасады. Сондықтан ата-анасының екеуінің де көзі қара болғанымен, баланың көзі ашық түсті болуы ықтимал.
Доминантты геннің белгісі оны ата-анасының бірінен алған жағдайда да көрінуі мүмкін. Ал рецессивті белгі, әдетте, бала тиісті ген нұсқасын ата-анасының екеуінен де алған кезде байқалады.
Жалпы, көздің түсі, бет пішіні мен дене бітімі сияқты ерекшеліктердің қалыптасуына көптеген ген әсер етеді.
– Мінез бен темперамент тұқым қуалай ма?
– Генетика адамның мінез-құлқына, темпераментіне және қабілеттеріне әсер етеді. Дегенмен баланың мінезі міндетті түрде анасына немесе әкесіне тартады деп айтуға болмайды.
Мұнда генетикамен қатар қоршаған орта да маңызды рөл атқарады. Мысалы, ата-ананың өмір салты, күнделікті қарым-қатынасы мен құндылықтары баланың қалыптасуына ықпал етеді. Білімге мән беретін ата-ана баласын кітап оқуға, ізденуге ынталандырады.
Кейбір ғылыми бағалаулар бойынша, тұлғалық ерекшеліктердегі жеке айырмашылықтардың шамамен 30–50 пайызы генетикалық факторларға байланысты. Қалғанына тәрбие, қоршаған орта және өмірлік тәжірибе әсер етеді.
– Қоғамда интеллект анадан, ал бой әкеден беріледі деген түсінік бар. Бұл қаншалықты рас?
– Мұндай пікірлердің ғылыми негізі жоқ. Баланың интеллектуалдық қабілеті де, бойы да ата-анасының екеуінен берілетін генетикалық ақпаратқа байланысты.
Сонымен қатар бойдың өсуіне тамақтану, денсаулық жағдайы мен гормондық жүйе әсер етеді. Интеллектуалдық дамуда да тәрбие, білім және қоршаған орта маңызды.
Мысалы, митохондриялық ДНҚ негізінен анадан, ал ұл балалардағы Y-хромосома әкеден беріледі. Бірақ бұл интеллект тек анадан, бой тек әкеден тұқым қуалайды дегенді білдірмейді.
– Ата-анасы сау болғанына қарамастан, балада тұқым қуалайтын аурулар қалай пайда болады?
– Ата-ананың екеуі де белгілі бір геннің өзгерген нұсқасын тасымалдаушы болуы мүмкін. Бірақ өздері сау болғандықтан, бұл туралы білмеуі ықтимал.
Егер ата-ананың екеуі де аутосомды-рецессивті аурудың генетикалық өзгерісін тасымалдаушы болса, әр жүктілікте ауруы бар баланың дүниеге келу ықтималдығы 25 пайызды құрайды. Мұндай жағдайда ауру ата-анасында байқалмай, балада көрінуі мүмкін.
Кейде генетикалық өзгеріс ата-анадан берілмей, баланың өзінде алғаш рет пайда болады. Сондықтан отбасында тұқым қуалайтын аурулар кездессе, генетик дәрігерге қаралып, қажет болған жағдайда тексеруден өткен жөн.
– Бір отбасындағы балалардың бірінде тұқым қуалайтын ауру болып, екіншісі сау болуы мүмкін бе?
– Иә. Әр бала ата-анасынан гендердің әртүрлі комбинациясын алады. Сондықтан бір балаға генетикалық өзгеріс беріліп, екіншісіне берілмеуі мүмкін.
Аурудың берілу ықтималдығы оның түріне байланысты. Мысалы, аутосомды-рецессивті ауру кезінде ата-ананың екеуі де ген тасымалдаушы болса, ауру баланың дүниеге келу ықтималдығы 25 пайыз. Ал аутосомды-доминантты ауруда ата-ананың бірінде патогенді ген нұсқасы болса, оның әр балаға берілу ықтималдығы әдетте 50 пайызды құрайды.
Бұл көрсеткіштер әр жүктілік үшін жеке есептеледі. Яғни алдыңғы баланың сау немесе ауру болуы келесі баланың генетикалық тәуекелін өзгертпейді.
– Ата-ананың шығу тегі мен туыстық жақындығы баланың генетикалық аурумен дүниеге келуіне әсер ете ме?
– Кейбір генетикалық өзгерістер белгілі бір популяцияларда жиірек кездеседі. Сондықтан дәрігер генетикалық тәуекелді бағалағанда ата-ананың шығу тегін де ескеруі мүмкін.
Ал негізгі қауіп факторларының бірі – ерлі-зайыптылардың жақын туыстығы. Себебі туыстардың ортақ ата-бабасынан бірдей рецессивті генетикалық өзгерістерді мұра ету ықтималдығы жоғары. Соның салдарынан балада тұқым қуалайтын аурулар мен кейбір туа біткен даму ақауларының қаупі артады.
Мысалы, немере ағайынды адамдардан туған балаларда ауыр туа біткен даму ақауларының қаупі шамамен 5–6 пайыз деп бағаланады. Ал жалпы бұл көрсеткіш 3–4 пайыз шамасында. Дегенмен бұл міндетті түрде ауру бала дүниеге келеді деген сөз емес, тек белгілі бір патологиялардың ықтималдығы жоғарылайды.
– Заманауи медицина баланың генетикалық ауруларға бейімділігін дүниеге келмей тұрып анықтай ала ма?
– Иә, көптеген жағдайда генетикалық тәуекелді жүктілікке дейін бағалауға болады. Жүктілікті жоспарлау кезеңінде ерлі-зайыптылар тұқым қуалайтын аурулардың ген тасымалдаушысы екенін анықтайтын тексеруден өте алады. Бұл әсіресе отбасында генетикалық аурулар болған жағдайда маңызды.
Жүктілік кезінде пренаталдық скринингтер жүргізіледі. Егер оның нәтижесінде ұрықта хромосомалық ауытқулардың қаупі жоғары екені анықталса, ана қанын зерттеу арқылы инвазивті емес пренаталдық тест (НИПТ) ұсынылуы мүмкін. Қажет болған жағдайда инвазивті пренаталдық диагностика да жүргізіледі.
Бір нәрсені ескеру керек. Скрининг аурудың бар-жоғын нақты анықтамайды, тек оның ықтималдығын бағалайды. Ал диагностикалық зерттеулер белгілі бір генетикалық немесе хромосомалық өзгерісті растауға, не жоққа шығаруға мүмкіндік береді.
– Жүктілікті жоспарламас бұрын қандай жағдайда дәрігерге қаралған дұрыс?
– Егер отбасында тұқым қуалайтын аурулар болса, ерлі-зайыптылар өзара туыс болса, бұрын түсік тастау жағдайлары кездессе немесе бедеулік анықталса, жүктілікті жоспарлаудан 3–6 ай бұрын генетик дәрігерге қаралуға кеңес беремін.
Сондай-ақ әйелдің жасы 35-тен асқан жағдайда генетикпен кеңескен жөн. Маман ерлі-зайыптылардың отбасылық анамнезін зерттеп, ықтимал генетикалық қауіптерді бағалайды және қажет болса, қосымша тексерулер тағайындайды. Бұл болашақ ата-анаға ықтимал тәуекелдерді алдын ала біліп, саналы шешім қабылдауға мүмкіндік береді.
– Сұхбатыңызға рахмет!
Еске салайық, бұған дейін вирустардың мутациялануына орынсыз антибиотик қолдану себеп болуы мүмкін екенін жазған едік.