Алматы тұрғыны сирек кездесетін сырқатқа шалдыққанын 34 жасында білді

АЛМАТЫ. KAZINFORM - Кардиология және ішкі аурулар ғылыми-зерттеу институтында алғаш рет мукополисахаридоздың IV түріне шалдыққан пациентке индукциялық ферментті алмастыру терапиясы жүргізілді.

Кардиология және ішкі аурулар ғылыми-зерттеу институтының баспасөз қызметі атап өткендей, 34 жастағы алматылық Бану Ишанғалиева мукополисахаридоз немесе Моркио синдромы - сирек кездесетін гендік ауруға бала күнінде шалдыққан. Алайда, оған бұл диагнозды биыл жаз айында қойған.

«Ол бала кезінен ауырған. Денсаулығына байланысты көптеген қиыншылық көрген. Генетик дәрігерге тек былтыр ғана жүгінген екен. Маман бірден генетикалық зерттеулерге тест тапсыруды ұсынған, нәтижесінде осы жылдың шілде айында мукополисахаридың IV түрі диагнозы қойылды. Сол уақыттан бастап генетик маманда және Кардиология және ішкі аурулар ғылыми-зерттеу институтында дәрігерлердің бақылауында, өйткені институт ересектерге арналған орфандық аурулар орталығы ретінде де қызмет атқарады», - деді дәрігер Маржан Абдуллаева.

Ревматологтың айтуынша, мукополисахаридоздың негізгі емі: ферментті алмастыру терапиясы.

Кардиология және ішкі аурулар ғылыми-зерттеу институтында алғаш рет аталған емдеу тәсілі Бану Ишанғалиеваға қолданылды.

«Бұл элосульфаза-альфа, апта сайын 1 кг салмаққа 2 мг мөлшерінде - 250,0 мл физ ерітіндіге тамырға тамшылатып құйылады. Айта кету керек, бұл препарат тегін медициналық көмектің кепілдік берілген көлемі шеңберінде беріледі. Сондықтан болашақта пациент тұрғылықты жері бойынша ферментті алмастыру терапиясын ала алады. Бұл терапия аурудың дамуын тоқтатуға және өмір сапасын жақсартуға көмектеседі», - дейді дәрігер.

Мукополисахаридың IV түрі - лизосомалық аурулары тобының сирек кездесетін генетикалық ауруы. Ол бойының тапалдығы, бет пішіні ерекшеліктерімен, жүрек-тамырлар жүйесі мен тыныс алу органдарының зақымдалуымен, аяқтың, сүйектердің деформациясымен, жүрістің бұзылуымен сипатталады.