Біздің мақсат – өмірге дені сау баланың келуіне жағдай жасау – генетик-дәрігер
Солтүстік Қазақстан облысында осыдан он жыл бұрын Даун синдромы бар оннан астам бала дүниеге келсе, қазір осындай дертпен туатын нәрестелердің саны үш есе азайған. Облыстық көпбейінді аурухананың перинаталдық орталыңының генетик-дәрігері Мәншүк Жетпісбаева ҚазАқпарат тілшісіне қай уақытта генетиктің көмегіне жүгіну қажеттігін, хромосомалық ауытқуы бар дерттер, оның алдын алу жөнінде айтып берді.
Генетика деген не? Ол кең ұғым ғой, сіз оның қай саласымен айналысасыз?
Генетика – үлкен сала. Дәрігер-генетик медициналық генетикамен айналысады. Бұл жалпы генетиканың маңызды тармағы. Ол тұқымқуалаушылық факторлардың адам патологиясына әсерін зерттейді. Бұл маман осындай ақауларды анықтаумен, дертті диагностикалаумен айналысады. Ол үшін зертханалық талдаулар жасайды, отбасының шежіресін де, аспаптық зерттеулерді де негізге алып, қорытынды жасайды. Қатер болған жағдайда оның алдын алу үшін ем тағайындайды.
Дәрігер-генетиктің міндетіне не кіреді? Қандай жағдайда маманның көмегіне жүгінген жөн?
Дәрігер генетик тұқым қуалайтын ауруларды диагностикалайтын және емдеуге көмектесетін дәрігер. Жүкті әйелдерде хромосомалық патологияның көрсеткіші жоғары болған жағдайда генетик-маманға жүгінген жөн. Ол үшін алдымен пренаталдық диагностика жүргізіледі. Әйелдің жасы, анамнезі, отбасында қандай да бір хромосомалық ауытқу болған жағдайда генетиктің көмегі керек. Бұдан басқа тұқымқуалайтын ауруларға күдік болғанда, кейбір онкологиялық дерттерде генетикке жүгінеді.
Генетикалық ауытқуларға не және қандай дерттер жатады?
Генетикалық ауытқулар өте көп, бірақ жиі кездесетін аурулар ол хромосомалық патологиямен байланысты – Даун, Эдвардс, Патау, Тернер синдромдары. Осы негізгі төрт ауруды алдын ала анықтау үшін жүкті әйелдер пренаталдық диагностикадан өтеді. Ол жерде біз қатер мөлшерін есептейміз, егер жоғары болса, генетиктің қосымша кеңесін алып, әрі қарай диагностикадан өтеді. Дерттің барлығы нақты анықталған жағдайда біз жүкті әйелге ерте кезеңде жасанды түрде түсік жасауға ұсыныс жасаймыз.
Егер отбасында дертті бала дүниеге келсе, қалған балалар да ауру болып туады ма?
Егер отбасында нәресте патологиямен дүниеге келсе, қалған балалардың да денсаулығында кінәрат болады деу дұрыс емес. Бірақ жүктілік кезінде пренаталдық скринингтен өтеді. Ол біріктірілген диагностика деп аталады. 11-12 аптада ультра-дыбыстық зерттеуден өтеді. Кейін биохимиялық скрининг жасалады. Хромосомалық ақауларды анықтау үшін анализ тапсырады.
Жүктілікті жоспарлау барысында генетик көмегіне алдын ала жүгінуге бола ма? Кімдер міндетті түрде маманға қаралуы керек?
Ия, жүктілікті жоспарлаған уақытта алдын ала генетиктің тексерісінен өткен дұрыс. Олардың өз көрсеткіштері бар. Отбасында хромосомалық ақаумен туған бала болса міндетті түрде көріну қажет, бұдан басқа іштегі нәресте бұған дейін өліп қалса, мәселен жүктілігін білмей кей препараттарды қолданған жағдайда да маманға тексерілген жөн.
Екі жыл бұрын облыстық перинаталдық орталықта генетикалық зертхана ашылды. Мұнда қандай зерттеулер жүргізіледі? Ол не береді?
Fish зертханасындағы заманауи аппарат ұрықтың дамуында патологияның бар-жоғын дәл анықтауға мүмкіндік береді. Ұрықтың хромосомалық патологиясын анықтау үшін жүктіліктің 16 мен 18-ші аптасында жатырдан амниотикалық сұйықтық алынады. Қорытынды шамамен 3 күн ішінде дайын болады. Бұрындары мұндай тексерістен әйелдер тек Астана, Алматы және Шымкент қаласында өте алатын. Енді алысқа жол жүрудің қажеті жоқ. Оның үстіне диагностика тегін жасалады. Біздің мақсат – өмірге дені сау баланың келуіне жағдай жасау.
Бір жылда қанша адам тексеруден өтеді? Оның қанша пайызында ауытқу болды?
Бір жылда инвазиялық пренаталдық диагностикадан шамамен 200-250 адам өтеді. Соның 10% ауытқулар расталады. Ең жиі кездесетін хромосомалық ауытқу – Даун синдромы. Мұндайда әйелге дерт жайында түсіндіріп айтамыз, баланы туған жағдайда қандай қиындықтарға тап болатынын ескертеміз. Өкінішке орай генетикалық ауру бізде емделмейді. Сол себепті түсік жасауға ұсыныс жасаймыз.
Мәселен биыл біздің перинаталдық орталық пренаталдық диагностикадан елімізде үздік бестікке енді. Оның бір себебі – өңірде туа біткен ақаулар ультрадыбыстық зерттеулердің жақсаруына байланысты 2,5 есеге азайған. Мәселен өткен тоғыз айда өңірде орталық нерв жүйесінің ақауы бар нәресте тумаған. Дүниеге хромосомалық аурулар, мысалы, Даун, Эдвардс, Патау синдромы секілді ақаулары бар балалар сирек келетін болған. Өйткені бұл дерттер өте ерте кезеңде анықталады.
Тәуекел тобына жататындар анықталған жағдайда олармен әрі қарай жұмыс жүргізіледі, қосымша диагностикаға жіберіледі. Егер осыдан 10 жыл бұрын облыста Даун синдромы бар 12 бала дүниеге келсе, қазір олардың саны 3-5-еуден аспайды.
Неонаталды скрининг деген не, ол бізде жүргізіле ме?
Нәресте дүниеге келгеннен кейін екінші күні біз барлық балаға неонаталды скрининг жүргіземіз. Елімізде әзірге бұл тек тұқым қуалайтын екі ауруға, яғни фенилкетонурия мен туа біткен гипотиреозға жасалады. Былтыр фенилкетонуриямен бір бала туды. Туа біткен гипотериозбен бір бала туды. Біз оларды бақылауға аламыз.
Фенилкетонурия - ауыр асқынудың алдын алып, тиімді терапиялық емі ойлап табылған алғашқы генетикалық ауру. Емі – қатаң диета, сырқат вегетариан болуға мәжбүр. Диетаны мүмкіндігінше ертерек бастап, ана сүтімен емізуден бас тарту керек. Мұндай адамдар фенилаланинді қорыта алмайды. Асқынған жағдайда миға әсер етіп, ақыл-есіне айырылады, тіпті өз-өзіне қызмет көрсете алмайтын жағдайға жетеді.
Ал туа біткен гипотиреоз – нәрестеде қалқанша безінің жетіспеушілігі. Бұл да бала санасының жетілмеуіне, психофизикалық дамудың тежелуіне әкеледі. Мұндай балалар эндокринологтың бақылауында болады.
Түрлі ұлт өкілдерінен туған бала әдемі, ақылды болады деген түсінік қалыптасқан. Бұл қаншалықты шындыққа жанасады?
Генетиканың бұған қатысы жоқ.
Адамдар толықтығын, бойының қысқалығын немесе белгілі бір дарыны мен бойындағы кемшілігін генмен, тұқымқуалаушылықпен байланыстырып жатады, осы дұрыс па?
Ия, бұл генмен байланысты. Бұл жерде геннің мутациясы болуы мүмкін. Оны әлі ешкім зерттеген жоқ. Кей адамдар тіпті өздерінде хромосомалық ауытқу бар екенін білмейді. Толықтығын, бойының қысқалығын әкеме, атама тартқанмын деп ойлайды. Бұл жаңағы Шерешевский-Тернер синдромының және басқа да аурулардың синдромына келеді.
Қазақтар жеті атаға дейін қыз алып, беріспеген. Ата-бабаларымыз қан тазалығы жайында генетика ғылымы пайда болмай тұрып-ақ білген. Осы жайында сіздің пікіріңіз?
Біздің ата-бабамыз көреген болған, жақын туыстың қызына үйленудің салдары жаман болатынын білген. Тәжіктер, өзбектер, әзербайжандар екі атадан кейін қосыла береді. Олардың балаларының көбі хромосомалық ауытқулармен туады. Бұл дәлелденген. Бес баланың үшеуінде патология болуы мүмкін. Ол кейін тексере келе шығып жатады. Бізге келгенде мұндай дерттердің неден болатынын, ағайынның баласына күйеуге шығуға болмайтынын түсіндіріп айтамыз.
Генетикалық аурулар – миллиардтаған, туыстық қатынастан оның кез-келгені нәрестеде, тіпті бізге белгісіз дерт те болуы мүмкін.
